Академик РАН Куцев: Генетики научились диагностировать больше орфанных болезнейВрачи-генетики предлагают расширить программу скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания.
В прошлом году в России неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных, у 726 были обнаружены орфанные заболевания. Об этом 24 февраля сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист-генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Раньше эти дети были обречены на тяжелую болезнь, инвалидность и раннюю смерть. Программа эффективно работает, и специалисты центра предлагают расширить скрининг, включив в программу еще несколько орфанных недугов.
«Обычно в популяции заболевания, связанные с поломками в генах, встречаются у 1-2% новорожденных. Охват скринингом у нас составил 99%. Это очень хорошо, потому что речь идет о редко встречающихся нозологиях, и, если обследование охватывает менее 95% новорожденных, в пуле непротестированных уже могут оказаться больные дети, и эффективность скрининговой программы в таком случае резко падает», — сказал академик Куцев.
По итогам прошлого года наследственные болезни обмена веществ были установлены у 423 детей, первичные иммунодефициты (это группа различных нозологий) — у 121, диагноз СМА (спинально-мышечная атрофия) был поставлен 175 новорожденным. «Благодаря скрининговой программе и слаженной работе фонда «Круг добра» все дети получили дорогостоящее лечение на раннем, бессимптомном этапе болезни, то есть еще до того, как болезнь успела нанести видимый и часто необратимый ущерб здоровью ребенка», — подчеркнул Сергей Куцев.
Наследственных заболеваний очень много — только известных насчитывается до 8000, и далеко не все врачи уже умеют лечить. Но медицина идет вперед, возможности диагностики и терапии расширяются, разрабатываются новые лекарства. С учетом последних достижений, в скрининговую программу можно было бы включить такое очень редкое, но и очень тяжелое заболевание, как «миодистрофия Дюшенна-Беккера». Дети с такой генной поломкой обречены на смерть, они не доживают даже до подросткового возраста. Еще одна нозология, для которой есть и методы тестирования, и терапия — это «дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром)».
Скрининг позволяет установить орфанный диагноз и начать лечение раньше, когда недуг еще не нанес видимого и часто необратимого ущерба здоровью ребенка
«Мы направили в министерство здравоохранения предложение включить эти заболевания в программу неонатального скрининга. Для их диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии уже разработаны эффективные препараты. Уже сейчас фонд «Круг добра» обеспечивает лечение для детей с такими диагнозами, закупает для них лекарства. Но если мы будем диагностировать эти недуги раньше, на бессимптомной стадии, лечение будет более эффективным», — отметил Сергей Куцев.
Кроме того, по мнению генетиков, на втором этапе расширения федеральной скрининговой программы в нее также можно включить группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (тип АВ), болезнь Краббе.
«Пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. А практика показывает: если операцию по пересадке стволовых клеток выполнить ребенку в первый год жизни или до 1,5 лет, шансы на успешное лечение намного выше», — сказал Сергей Куцев.
По его словам, тест-системы для выявления этих заболеваний разработаны, сейчас они проходят государственную регистрацию. «Для включения этой группы болезней в программу скрининга ряду межрегиональных центров потребуется закупить дополнительное оборудование — тандемные масс-спектрометры. Мы докладываем о наших возможностях и вносим предложения, а решение, конечно, за Минздравом», — заключил главный генетик.
Источник: rg.ru