Автор — врач
Аршинова Ирина Александровна
Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович
Синдром Блау, или ранний саркоидоз, — это воспалительное или аутоиммунное заболевание, которое обычно развивается в возрасте до 4 лет. Это генетическое или наследственное заболевание, передающееся от одного родителя к ребёнку.
Симптомы при синдроме Блау развиваются как триада, поражая кожу, глаза и суставы. Это состояние может привести к различным проблемам со здоровьем в детстве и взрослой жизни. Поскольку лекарства не существует, для его контроля используются методы лечения, позволяющие избежать осложнений по мере прогрессирования заболевания.
Начало синдрома Блау у детей
Синдром Блау считается редким. Это дегенеративное и прогрессирующее заболевание, которое в некоторых случаях может быть опасным для жизни. Характеризуется началом увеита, гранулематозного дерматита и артрита.
Увеит — это отёк и воспаление глаз, которое может привести к следующим симптомам:
Нечёткое зрение. Повреждение других частей глаза, которое может привести к ухудшению зрения и слепоте. Раздражение глаз и боль. Повышенная светочувствительность.
Гранулематозный дерматит, часто самый ранний признак синдрома Блау, поражает кожу. Симптомы включают:
Сухая кожа. Твёрдые уплотнения, которые можно прощупать под кожей. Гиперпигментация (участки более тёмной кожи). Папулы (небольшие, возвышающиеся бугорки) на коже. Постоянные высыпания. Чешуйки на коже. Покраснение. Язвы.
Третье проявление синдрома Блау, или раннего саркоидоза, — это артрит, который является воспалением оболочки суставов. Он может привести к симптомам, включающим:
Опухоль суставов. Боль и скованность в суставах. Деформации суставов. Эрозия суставов.
Симптомы могут обостряться в разное время, поэтому ребёнок может иногда не иметь симптомов и испытывать спорадические вспышки воспаления.
Другие симптомы встречаются реже. Они влияют на другие системы органов в организме. Более редкие симптомы синдрома Блау включают:
Воспаление или повреждение жизненно важных органов, включая печень, почки, селезёнку, мозг, лёгкие и сердце. Воспаление тканей и желёз, включая кровеносные сосуды и лимфатические узлы. Нейропатия. Повышенное артериальное давление. Сухость во рту. Высокая температура.
Все эти симптомы могут усложнить повседневную жизнь.
Возраст начала болезни у детей
Признаки и симптомы, которые развиваются из-за синдрома Блау, могут быть обнаружены при рождении до 4 лет. Наиболее часто симптомы проявляются в возрасте от новорожденности до двух лет.
Аутоиммунный компонент: причины раннего саркоидоза
Симптомы синдрома Блау развиваются из-за генетической мутации. Это изменение в генах человека негативно влияет на белок, призванный помогать иммунной системе защищать организм от чужеродных патогенов, что приводит к возникновению синдрома.
Его классифицируют как аутоиммунное заболевание, поскольку иммунная система ошибочно вызывает воспаление в здоровых участках тела.
Генетическая мутация, вызывающая синдром Блау
По данным исследования индийских учёных из Postgraduate Institute of Medical Education and Research, мутации в гене NOD2 ответственны за синдром Блау. Этот ген играет роль в производстве белков, предназначенных для помощи иммунной системе. Поскольку ген неисправен, он запускает перепроизводство белков, что вызывает аномальную воспалительную реакцию в организме.
Этот же ген по данным научной работы в RMD Open может быть ответственен за развитие воспалительного заболевания кишечника — болезни Крона.
Синдром Блау у взрослых
Поскольку лекарств от синдрома Блау не существует, симптоматическое лечение является единственным вариантом улучшения качества жизни людей с ним. Исследования учёных из Оксфорда, изучающих прогрессирование заболевания, показали, что при лечении примерно 41% взрослых сохраняют нормальную функцию.
По данным научной работы учёных Европы под руководством Университета Барселоны прогнозы при раннем саркоидозе таковы:
У 31% людей с этим синдромом наблюдаются лёгкие и умеренные нарушения, у 17% — умеренные, а у 11% людей с болезнью Блау отмечаются тяжёлые нарушения здоровья. Общее благополучие также страдает, 48% взрослых отмечают умеренное или сильное влияние на свое благополучие, а 26% не видят никакого эффекта. Хроническая боль также высока у тех, кто живет с синдромом Блау во взрослом возрасте, и составляет 43%.
Лечение синдрома Блау
Лечение синдрома Блау направлено на предотвращение прогрессирования тяжелых симптомов, таких как деформация суставов и слепота. Терапия включает:
Кортикостероиды
Кортикостероиды используются в высоких дозах, чтобы помочь уменьшить симптомы синдрома Блау во время обострений. Эти препараты работают, оказывая противовоспалительное действие.
Иммунодепрессанты
Иммунодепрессанты снижают активность иммунной системы, помогая уменьшить воспаление.
Также могут использоваться некоторые препараты, которые действуют как иммунодепрессанты, известные как ингибиторы фактора некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа). Эти препараты не дают ФНО-альфа выполнять свою функцию — вызывать воспаление.
Других дополнительных методов лечения синдрома Блау не существует.
Поскольку синдром Блау встречается очень редко и поражает менее 1 из 1 миллиона детей во всем мире, может быть сложно найти врачей для подбора терапии. Может потребоваться обратиться к нескольким специалистам, чтобы поставить правильный диагноз и назначить лечение.
Симптомы, которые развиваются при синдроме Блау, нетипичны для новорожденных, поэтому важно отмечать, когда они появляются, ежедневно оценивая проявления у ребёнка и при необходимости обращаясь к врачу. Ремиссии можно достичь, но симптомы могут сохраняться даже при лечении.
Лечение кортикостероидами и иммунодепрессантами доступно для сдерживания симптомов у людей, живущих с синдромом Блау, но препараты не излечивают болезнь. Людям, живущим с синдромом, придется внимательно следить за обострениями симптомов и обратиться к врачу, если лекарства перестанут действовать или произойдет обострение.
О терапии кортикостероидами читайте в статье «Короткие курсы гормонов у детей: правда и вымыслы».
Источник материала: Medaboutme.ru