Автор — врач
Аршинова Ирина Александровна
Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович
Синдром Жильбера — что это за болезнь? У детей с синдромом Жильбера есть от родителей мутированный ген, который влияет на способность печени перерабатывать билирубин — продукт распада старых эритроцитов. Когда в крови накапливается слишком много билирубина, развивается желтуха. Поскольку это заболевание печени не вызывает серьёзных проблем, лечение не требуется. Однако есть ряд связанных с синдромом Жильбера ограничений, факторов риска и особенностей диеты.
Синдром Жильбера — что это такое?
Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.
Билирубин — это остаток процесса распада старых красных кровяных клеток.
У детей и взрослых с синдромом Жильбера вырабатывается недостаточно ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина — это называется гипербилирубинемией.
Что такое билирубин?
Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жиры. Печень является частью пищеварительной системы. Она фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и запасает глюкозу (сахар крови) в виде гликогена для использования в качестве источника энергии.
Насколько распространён синдром Жильбера?
По оценкам, 2-10% людей страдают синдромом Жильбера. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он поражает людей всех возрастов, рас и этнических групп.
Несмотря на распространённость, диагностика синдрома Жильбера остается сложной задачей из-за вариабельности диагностических критериев и влияния таких факторов, как пол, возраст и этническая принадлежность, на уровень билирубина.
Традиционный пороговый уровень билирубина в 1 мг/дл предполагает распространенность синдрома в 2,5%, что противоречит средней распространенности в 5%.
Например, исследование учёных из Института Праги выявило распространенность синдрома Гийена-Гильберта в 8,9%, причём у мужчин (11,6%) она почти в 2 раза выше, чем у женщин (6,1%).
Эти данные подчеркивают необходимость диагностических критериев, специфичных для пола и, возможно, этнической принадлежности, с учётом таких факторов, как циркадные ритмы, питание и курение, для точного понимания эпидемиологии синдрома Гийена-Гильберта.
У кого может быть синдром Жильбера?
Синдром Жильбера имеет генетическую природу, то есть передается от родителей к детям через мутацию в гене. Люди с синдромом Жильбера наследуют мутированный ген UGT1A1.
Симптомы и причины синдрома Жильбера
Что вызывает синдром Жильбера?
Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма.
Люди с мутированным геном UGT1A1 вырабатывают лишь около 30% необходимых им ферментов. В результате билирубин не поступает в желчь должным образом. Избыток билирубина накапливается в крови.
Какие симптомы характерны для синдрома Жильбера?
Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера отсутствуют симптомы. О наличии заболевания узнают после сдачи анализов крови, которые проводились для выявления другой проблемы.
Среди тех, у кого наблюдаются симптомы, наиболее распространённым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может окрашивать кожу и белки глаз в жёлтый цвет, но она не опасна.
Иногда у людей синдромом Жильбера также наблюдаются следующие симптомы:
Моча тёмного цвета или кал глинистого цвета. Трудности с концентрацией внимания. Головокружение. Проблемы желудочно-кишечного тракта, такие как боли в животе, диарея и тошнота . Усталость. Симптомы, похожие на грипп, включая лихорадку и озноб. Потеря аппетита.
Что усугубляет симптомы синдрома Жильбера?
Эти факторы могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:
Обезвоживание. Пост или пропуск приёмов пищи. Болезни или инфекции. Менструация. Перенапряжение (слишком большая физическая активность). Стресс.
Диагностика и анализы синдрома Жильбера
Как диагностируется синдром Жильбера?
Синдром Жильбера — генетическое заболевание, которое проявляется с рождения. Зачастую он остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не выявят высокий уровень билирубина.
Диагноз чаще всего ставится в подростковом возрасте, когда дети сдают анализы крови по другому поводу.
Помимо анализов крови, для диагностики синдрома Жильбера могут использоваться:
Анализы функции печени: они позволяют оценить, насколько хорошо работает печень, и измерить уровень билирубина. Генетические тесты для выявления мутации гена, вызывающей синдром Жильбера.
Образ жизни и лечение при синдроме Жильбера
Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Жильбера?
Синдром Жильбера — считается лёгким заболеванием. Оно не вызывает долгосрочных осложнений или серьёзных проблем со здоровьем.
Как лечится и контролируется синдром Жильбера?
Желтуха может вызывать пожелтение кожи, что может быть неприятно. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.
Нужна ли диета при синдроме Жильбера?
Самое главное при синдроме Жильбера — не диета как таковая, а рациональное питание с соблюдением режима приёма пищи и питья. Нельзя допускать обезвоживания, и есть ребёнку и взрослому с синдромом надо стараться регулярно.
Не помешают дополнительные меры защиты печени с помощью продуктов питания: о них читайте в отдельной статье.
Совет!
Если есть много продуктов или злоупотреблять витаминными препаратами и БАДами с высоким содержанием бета-каротина (провитамина А), то каротин будет накапливаться в организме — и тоже окрашивать кожу и слизистые в жёлтый цвет.
Так можно спутать приступ желтухи и избыток каротина. Так что при синдроме Жильбера стоит быть аккуратнее с морковкой, тыквой и другими ярко-оранжевыми плодами, а также витаминными комплексами с бета-каротином.
Каков прогноз для людей с синдромом Жильбера?
Дети с синдромом Жильбера могут прожить долгую и здоровую жизнь. У них не возникает долгосрочных проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.
Есть ли профилактика: как предотвратить синдром Жильбера?
Поскольку синдром Жильбера передается по наследству, предотвратить его невозможно.
Когда следует обратиться к врачу по поводу синдрома Жильбера?
Вам следует обратиться к врачу, если возникнут следующие симптомы:
Хронические желудочно-кишечные расстройства. Моча тёмного цвета или кал глинистого цвета. Повышенная температура и озноб. Желтуха (пожелтение кожи или белков глаз).
Синдром Жильбера — это лёгкое заболевание, не требующее лечения. Хотя периодическое пожелтение глаз и кожи может вызывать беспокойство, желтуха не представляет никакой опасности для здоровья. Такое изменение цвета кожи и глаз пройдёт само по себе. Врач может предложить способы уменьшения эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера, а также проверить, не являются ли причиной желтухи иные проблемы.
Есть ли польза от синдрома Жильбера: положительные особенности для здоровья
Учёные из University of Kelaniya выявили, что антиоксидантные свойства билирубина могут играть ключевую роль в смягчении окислительного стресса и воспаления, защищая человека от различных заболеваний.
Исследования показывают, что у людей с синдромом Жильбера может быть более низкий риск сердечно-сосудистых заболеваний, что указывает на потенциальную защитную роль билирубина против заболеваний сердца
Синдром Жильбера: риски при беременности и приёме препаратов
Синдром Жильбера и лекарства: есть ли ограничения?
Врачи должны быть осведомлены о потенциальном лекарственно-индуцированном поражении печени у людей с синдромом Жильбера.
Учёные выявили, что при синдроме Жильбера есть изменение печеночного метаболизма различных соединений и препаратов, метаболизируемых глюкуронидацией.
К ним относятся ментол, бензоат эстрадиола, парацетамол, нестероидные противовоспалительные препараты, статины, некоторые антидепрессанты и антибиотики, и т. д. (исследование в журнале «Гастроэнтерология»).
Беременность с синдромом Жильбера: есть ли риски?
По данным исследования учёных из Детской больницы штата Айова, у женщин с синдромом Жильбера наблюдается увеличение частоты и продолжительности эпизодов желтухи, связанных с нарушениями менструального цикла, применением оральных контрацептивов и кесаревым сечением.
Усугубление желтухи во время беременности иногда может потребовать кесарева сечения и привести к неонатальной гипербилирубинемии (желтухе), поэтому требуется тщательное наблюдение во время беременности, родов и за ребёнком в период новорожденности.
У детей, унаследовавших синдром Жильбера от матери, он может вызвать тяжёлую желтуху, потенциально приводящую к таким осложнениям, как билирубиновая энцефалопатия. Больше о ней читайте в статье «Повышенный билирубин у новорожденных: что это значит?».
Источник материала: Medaboutme.ru